孕产妇入院后，产科工作人员应告知新生儿听力筛查的做法和意义，签订《郑州市新生儿听力筛查知情同意书》，并于病历中存档，新生儿夫妇。

新生儿遗传代谢病暨耳聋基因筛查服务流程

1.告知：新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、新生儿35种遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查均应遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，各医疗助产单位应当发放统一印制的《郑州市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》（附件5），《郑州市新生儿耳聋基因筛查知情同意书》（附件6）将新生儿遗传代谢病和耳聋基因筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，分别在《郑州市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》、《郑州市新生儿耳聋基因筛查知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。2.采血：采血项目单位应当在婴儿出生72小时充分哺乳6-8次后，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并填写《郑州市新生儿疾病筛查登记本》（附件28），《郑州市新生儿耳聋基因筛查登记本》（附件29），做好相关信息录入登记后，在3-5天内将标本送至筛查分中心。不具备开展新生儿疾病筛查血样采集、听力筛查的助产单位应当告知新生儿监护人到郑州市新生儿疾病筛查分中心、郑州市听力筛查分中心筛查。因各种原因需延迟采血的新生儿，因各种原因需延迟采血的新生儿，监护人须填写《郑州市新生儿“两病”筛查延迟采血预约通知单》（附件26），并在规定日期内补采血，采血机构需做好补采血登记（附件34）。3.实验室检测：新生儿疾病筛查中心实验室在收到血样标本后的24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集，采血机构接到通知后，进行采血并填写《郑州市免费新生儿“两病”筛查不合格标本重新采血登记表》（附件35）；对符合要求的标本，新生儿遗传代谢筛查实验室应当在接到标本后2个工作日内进行检测，在7个工作日内出具筛查报告。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症（两病）结果患者可通过微信关注“郑州市妇幼保健院服务号”或扫描血片二维码进行查询，35种遗传代谢病异常结果电话通知，结果未发现异常不再另行通知；新生儿耳聋基因筛查实验室应当在收到血片后40个工作日内出具筛查报告，患者可根据筛查时登记手机号接收到短信提示进行结果查询，阳性报告单由郑州市妇幼实验室和郑州博奥检验所分别负责电话通知患儿家长领取，同时家长也可以在微信平台自助下载打印。4.追踪随访：对新生儿遗传性代谢病可疑阳性病人由新筛中心管理门诊在1个工作日内电话或短信通知婴儿的监护人，督促并确保其在收到通知后按预约时间（2-7个工作日）携婴儿至郑州市新生儿疾病筛查中心作进一步确诊或随访。对耳聋基因筛查阳性的由郑州市妇幼保健院筛查实验室和郑州博奥检验所电话通知新生儿家长或监护人持报告到郑州市妇幼保健院听力筛查中心咨询并签订《郑州市耳聋基因阳性知情告知书》见附件8，对失访者报原标本送检单位及属地妇幼保健院（所）。5.确诊治疗机构:对可疑阳性者召回复查，按照卫生部有关技术规范进行疾病诊断和鉴别诊断，根据确诊患儿需求进行治疗。6.追访与管理：各筛查机构做好本单位阳性患儿的追踪随访及转诊工作，筛查中心同时也应严格按照规定对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，由原听力初筛单位及标本送检单位追踪。对再失访者追踪随访机构应当注明原因，并告知筛查中心随访咨询门诊、实验室检测机构及确诊治疗机构备案。告知：孕产妇入院后，产科工作人员应告知新生儿听力筛查的做法和意义，签订《郑州市新生儿听力筛查知情同意书》（附表7），并于病历中存档。各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）首诊医师实行首诊负责制，遵循“知情同意”的原则，在新生儿接受第一次预防接种时家长出具新生儿听力筛查结果及耳聋基因阳性报告结果，对复筛不通过、存在听力损失高危因素的建立《郑州市新生儿听力损失高危儿随访手册》，将听力筛查意义、有关要求、检查项目等充分告知家长，征得家长同意并签署《郑州市听力损失高危儿听力筛查知情同意书》（附件9），由各社区卫生服务中心（乡镇卫生院） 填写《郑州市新生儿听力筛查中心高危儿转诊单》（附件12） ，告知家长在婴儿出生第42天内，持转诊单（卡）到郑州市新生儿听力筛查中心进行复筛、诊断及服务咨询，不同意进行复筛等检查者，须在《郑州市新生儿听力损失高危儿随访手册》声明并签字。

2.初筛：新生儿出生48-72小时后，筛查人员对其进行听力筛查，填写《郑州市新生儿听力筛查登记本》（附件30），并向家长出具《郑州市儿童（新生儿）听力筛（复）查报告单》（附件10），《郑州市儿童（新生儿）听力筛（复）查报告单》一式二联；第一联和原始筛查记录由初筛单位保存，第二联交新生儿监护人保存。3.复筛：对出生时筛查未通过或因特殊原因未接受筛查的婴儿，由助产单位人员填写《郑州市新生儿复筛及延迟听力筛查预约通知单》（附件11），预约通知单一式二联，第一联由初筛单位保存，第二联交新生儿监护人，以便提醒新生儿监护人。同时告知家长在婴儿出生第42天内，持预约通知单到新生儿出生单位或郑州市新生儿听力筛查中心复筛。4.转诊：对复筛未通过的新生儿，由初筛机构负责填写并发出《郑州市新生儿听力筛查中心高危儿转诊单》（附件12），同时告知在婴儿3个月龄前，持通知单到郑州市新生儿听力筛查中心诊断。通知单一式三联，第一联由初筛单位保存；第二联交新生儿监护人；第三联交辖区内县（市、区）级妇幼保健机构，妇幼保健机构协助督促复筛未通过的新生儿及时到郑州市听力筛查中心复查、诊断。